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Síndrome X frágil

Síndrome X frágil

Es una rara enfermedad genética caracterizada por un déficit intelectual entre leve y grave, que puede estar asociado a trastornos del comportamiento y a rasgos físicos característicos. Causa genética hereditaria ligada al cromosoma X que produce retraso mental de severidad variable. Es también conocido en la literatura como síndrome de Martin-Bell, en honor a los médicos Martin y Bell quienes en el año 1943 describieron los primeros casos de este síndrome caracterizado por retraso en el desarrollo psicomotor y rasgos faciales típicos como cara de forma ovalada y cejas muy pronunciada.

Esta enfermedad afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.

El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome:

1. Trastorno del espectro autista.

2. Retraso para gatear, caminar o voltearse.

3. Palmotear o morderse las manos.

4. Comportamiento hiperactivo o impulsivo.

5. Discapacidad intelectual.

6. Retraso en el habla y el lenguaje.

7. Tendencia a evitar el contacto visual.

Signos físicos:

1. Pies planos.

2. Articulaciones flexibles y tono muscular bajo.

3. Tamaño del cuerpo grande.

4. Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente.

5. Cara larga.

6. Piel suave.









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