El síndrome de Klinefelter es una anomalía genética donde los varones presentan un cromosoma X de más, por lo que su dotación genética sería XXY.
Los síntomas más característicos son:
-Los bebés al nacer tienen un peso bajo y un desarrollo motor más lento
-Tienen los brazos y piernas más largos proporcionalmente que el cuerpo (extremidades largas, cuerpo corto)
-Son altos
-Ginecomastia (mamas más grandes de lo normal)
-Poco vello facial y corporal
-Testículos y pene poco desarrollados
-Incapacidad de producir espermatozoides (infertilidad)
-Poco deseo sexual en la vida adulta
-Dificultades en el aprendizaje, lectoescritura y en el lenguaje
-Coeficiente intelectual normal
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Las mujeres mayores de 35 años de edad tienen una probabilidad ligeramente incrementada de tener un hijo con síndrome de Klinefelter. No hay otros factores de riesgo conocidos para este trastorno.