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El síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es una enfermedad genética caracterizada por obesidad con hipotonía e hipogenitalismo, acromicria y retraso mental.

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

Algunos síntomas son:
1. Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.

2. Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.

3. Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente.

4. Ojos en forma de almendra.

5. Desarrollo motor retardado.

6. Cráneo bifrontal estrecho.

7. Aumento rápido de peso.

8. Estatura corta.

9. Desarrollo mental lento.

10. Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño.










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