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Día Internacional del Síndrome de Rubinstein Taybi

Día Internacional del Síndrome de Rubinstein Taybi

El 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein Taybi, fecha establecida en conmemoración del fallecimiento del doctor Jack Rubistein en el año 2006, pediatra estadounidense que describió por primera vez esta enfermedad, junto al radiólogo Hooshang Taybi, en 1963. La finalidad de esta importante ocasión es informar y crear conciencia sobre un trastorno genético que afecta a más de 100 mil recién nacidos al año.

De acuerdo con el portal dia-de.com, el síndrome de Rubinstein Taybi es una falla genética que produce retraso mental, debido a una deficiencia en el par cromosómico 16, donde se aloja un gen que impide fijar de forma correcta la proteína CREB. Este problema afecta a muchas personas anualmente, sin importar el origen étnico, la condición social o la edad.

"El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión", explica el portal enfermedades-raras.org.









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