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Nueva prueba ayuda a identificar enfermedades genéticas

Nueva prueba ayuda a identificar enfermedades genéticas

Nuevos métodos de evaluación genética podrían mejorar la capacidad de los médicos de diagnosticar con rapidez enfermedades genéticas raras en los recién nacidos.

La nueva prueba incluye a los más de 4,800 genes que en la actualidad se sabe que están vinculados con enfermedades raras. Los investigadores canadienses que realizaron estudios y usaron la prueba para diagnosticar a 20 recién nacidos que tenían una variedad de problemas médicos. La mitad de los bebés presentaban síntomas neurológicos, como convulsiones.

En la actualidad, los bebés de los que se sospecha que tienen enfermedades genéticas raras normalmente se someten a una gran cantidad de pruebas. Puede llevar mucho tiempo, posiblemente incluso años, antes de hacer un diagnóstico definitivo. Esta técnica puede realizarse en un laboratorio de un hospital y permitirá que los diagnósticos se hagan rápidamente, lo que proporcionará respuestas a las familias ansiosas e intervenciones que podrían salvar la vida de sus hijos. Pero también puede indicar si otros familiares podrían estar en riesgo de sufrir la misma enfermedad y proporciona un riesgo de recurrencia preciso para los futuros embarazos.

Información cortesía de Medline Plus









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