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Identifican un gen que causa la sordera.

Identifican un gen que causa la sordera.

Un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, Estados Unidos, han identificado una nueva mutación genética causante de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1.

El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina.

Sesenta personas se sometieron a este estudio, donde se pudo determinar que proteína es la causante del desarrollo del síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este mal.

La CIB2, es una proteína que se une al calcio dentro de la célula, al parecer es la principal causante de esta condición, y con la pérdida de audición no sindrómica.

Con este importante descubrimiento, se está un paso más cerca de comprender el mecanismo de la transducción mecano-eléctrica y de la posibilidad de encontrar una diana genética para prevenir la sordera no sindrómica.









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