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Descubren nuevo gen de la epilepsia

Descubren nuevo gen de la epilepsia

Día a día científicos, médicos y demás expertos en el área de la salud trabajar sin cesar en búsqueda de alternativas que contribuyan con la detección temprana de anomalías y deficiencias en el cuerpo humano.

Un grupo de científicos internacionales lograron identificar un gen que causa la epilepsia mioclónica progresiva, que es considerada como un síndrome devastador y poco común que aparece en la infancia y en algunos casos puede acabar en muerte temprana. La epilepsia mioclónica progresiva (EMP) se caracteriza por espasmos musculares involuntarios, crisis epilépticas, rigidez muscular e inestabilidad y deterioro cognitivo.

Los expertos trabajaron con secuencias de ADN con pacientes que previamente presentaron este trastorno y descubrieron que una mutación previamente desconocida en un gen del canal iónico de potasio, llamado KCNC1, estaba presente en un alto porcentaje de pacientes con EMP.

Sin embargo, lo que más llamó la atención es que no es hereditario, sino una mutación que ocurre en la división celular y en la copia del material genético.









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