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Conoce el síndrome de Prader Willi

Conoce el síndrome de Prader Willi

Es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.

Esta enfermedad es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento.

La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencias a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer:

1. Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.

2. Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.

Otros síntomas pueden abarcar:

1. Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente.

2. Ojos en forma de almendra.

3. Desarrollo motor retardado.

4. Cráneo bifrontal estrecho.

5. Aumento rápido de peso.

6. Estatura corta.

7. Desarrollo mental lento.

8. Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño.

Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.









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